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Foto genetista all'interno dell'ambulatorio di cardiogenetica del Meyer

Duecentocinquanta test genetici: è questo il bilancio del primo anno di attività dell’ ambulatorio di Cardiogenetica che il Meyer ha messo a disposizione dei bambini con cardiomiopatie genetiche, un gruppo eterogeneo di patologie del miocardio, considerate tra le cause più frequenti di morte improvvisa giovanile. Un punto di riferimento per tanti piccoli pazienti e per le loro famiglie, che arrivano anche da fuori regione.

Il nuovo servizio, nato all’interno della Cardiologia pediatrica, prevede una presa in carico del paziente a 360 gradi grazie alla presenza di un’equipe multidisciplinare composta da cardiologi, genetisti e infermieri. E, nel caso in cui si renda necessario, è previsto anche il coinvolgimento di diversi specialisti che lavorano in Ospedale. L’obiettivo di questa attività è quella di eseguire diagnostica genetica nell’ambito delle Cardiomiopatie e Canalopatie pediatriche geneticamente determinate. Il bambino effettua una visita cardiologica e qualora indicato viene sottoposto a un test genetico che permette di definire una corretta diagnosi e di individuare altre persone a rischio nella famiglia. A occuparsi dell'interpretazione dei risultati è la dottoressa Francesca Girolami, genetista. Le indagini vengono eseguite con una tecnologia di ultima generazione: si tratta della Next Generation Sequencing che rende possibile l’analisi di molti geni contemporaneamente in più pazienti, riducendo notevolmente i tempi necessari per fornire una risposta.

Un approccio all’avanguardia che risponde alle ricerche più avanzate in ambito internazionale: gli sviluppi dell’analisi genetica hanno infatti messo in luce un’ampia variabilità di geni coinvolti e meccanismi molecolari spesso molto diversi anche a partire da differenti mutazioni associate a un singolo gene. L’analisi genetica è quindi un primo passo indispensabile per arrivare a una corretta diagnosi e intraprendere una terapia sempre più personalizzata.