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Foto del team di Antonio Morabito

Quando l'intestino non è in grado di svolgere la sua funzione primaria, quella di fornire i nutrienti al resto dell'organismo, si parla d'insufficienza intestinale. Condizione che può essere temporanea e risolversi in un determinato arco di tempo, oppure cronica, come avviene nei pazienti che soffrono della sindrome dell'intestino corto. E proprio a questi ultimi è dedicata la Giornata Nazionale dell'Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (il nome "ufficiale" della sindrome), il 1 marzo, appena un giorno dopo quella dedicata alle malattie rare, per ricordare a tutti le difficoltà di chi convive con questa sindrome, per la quale la medicina oggi offre molte possibilità di riabilitazione.

Che le due giornate siano successive l'una all'altra non è casuale. L'insufficienza intestinale cronica benigna (IICB), infatti, è una condizione rara ma per la quale, purtroppo, nel nostro Paese mancano i dati epidemiologici precisi. «I dati europei riportati da Orphanet indicano una prevalenza dell'IICB di 1-9 su 100mila nati. In Italia non è riconosciuta come malattia rara e infatti il 1 marzo il Meyer ospiterà i rappresentati delle associazioni di pazienti per parlare della difficoltà che si trovano a fronteggiare», spiega il professor Antonino Morabito, uno dei massimi esperti europei di chirurgia addominale e direttore della struttura complessa di Chirurgia pediatrica del Meyer. «La Toscana è la seconda regione, dopo il Piemonte, ad aver riconosciuto la sindrome dell'intestino corto a livello epidemiologico, e spero che questo sia il primo passo per il riconoscimento nazionale, che porterebbe innegabili vantaggi sia per il paziente sia per il Sistema Sanitario Nazionale». Sempre il 1 marzo, a Palazzo Montecitorio, Morabito interverrà alla tavola rotonda "I diritti dei malati affetti da IICB non ancora riconosciuti come tali", con il ministro della salute Giulia Grillo.

Cause e conseguenze dell'IICB
L'accorciamento dell'intestino può essere dovuto a diverse cause. «Vari problemi addominali acuti nel periodo neonatale possono determinare l'insorgere della sindrome: è il caso del volvolo intestinale, ossia la torsione dell'asse intestinale; oppure dell'atresia intestinale, quando, a causa di difetti congeniti, mancano tratti dell'organo. Altre cause dell'IICB sono le complicazioni della gastroschisi (un raro difetto della formazione della parete addominale per la quale muscoli e cute dell'addome si chiudono in modo incompleto), e dell'enterocolite necrotizzante (una malattia dalle cause non chiare che determina la necrosi intestinale e che colpisce prevalentemente i bambini nati prematuri)», spiega Morabito. «Ma la sindrome dell'intestino corto può essere anche di origine traumatica o post-chirurgica, quando vi sono complicanze maggiori dopo interventi di chirurgia addominale che necessitano resezioni, come nel caso di resezioni intestinali massive nei pazienti affetti da Morbo di Hirschsprung. In rarissime occasioni, infine, la sindrome dell’intestino corto può essere congenita: si conoscono infatti meno di 70 casi al mondo dovuti a un difetto genetico noto, sebbene il meccanismo non sia ancora ben compreso».

Quale ne sia l'origine, il risultato della sindrome dell'intestino corto è la perdita di un tratto di lunghezza variabile del digiuno-ileo, che comporta il malassorbimento delle sostanze nutritive e diarrea con conseguente calo di peso, mancanza di crescita e disidratazione. «Prima del 1962, quando è stata introdotta l'alimentazione parenterale, ossia la somministrazione dei nutrienti per via venosa, questi pazienti non avevano un futuro», racconta Morabito. «L'introduzione dell'alimentazione parenterale ha cambiato lo scenario, perché permette ai malati di ricevere per via endovenosa le calorie necessarie al loro fabbisogno».

I problemi che l'IICB comporta non sono limitati soltanto al malassorbimento. In questi pazienti può anche risultare alterata la peristalsi, ossia la contrazione dell’intestino che permette al cibo di progredire lungo il sistema digerente. «Spesso la condizione si associa a una dilatazione intestinale che determina un'alterata motilità. Il contenuto intestinale non riesce a progredire e si crea una stasi che porta alla traslocazione batterica e, come possibile conseguenza, all'infezione generalizzata», spiega Morabito. «Questo, unito alla presenza di un catetere venoso centrale necessario alla nutrizione parenterale, rende i pazienti ad alto rischio d'infezione. A ciò, si aggiunge un quadro d'insufficienza del circolo entero-epatico, dovuto al malassorbimento intestinale e allo stress cui è sottoposto il fegato».

La diagnosi e l'importanza di stimolare la nutrizione
La diagnosi di IICB (quando non dovuta ad esempio a complicanze post chirurgiche) deve essere fatta nel neonato a termine, mai pre-termine, perché nell'ultimo trimestre della gravidanza l'intestino può raddoppiare la sua lunghezza. «Se, ad esempio in un caso di enterocolite necrotizzante a trenta settimane misuriamo l'intestino, lo facciamo per avere un record, non perché diagnostichiamo l'IICB: quel bambino ha ancora la possibilità di raddoppiare la lunghezza del suo intestino», spiega ancora il professore.

I primi mesi dopo la diagnosi sono i più importanti per la vita del bambino, che dev'essere stabilizzato in modo da andare incontro a un rischio minimo d'infezioni e deve essere socialmente integrato. «Uno degli aspetti che reputo più importanti è che il paziente, anche se non assorbirà il cibo per via orale, deve essere stimolato a prendere il latte materno (o la formula), perché deve sapere come si mangia quando avrà la possibilità di farlo», specifica Morabito. «Il 25 per cento dei bambini che sono stati nutriti per via parenterale sviluppano quella che in termini medici viene indicata come food aversion, un vero e proprio rifiuto del cibo solido. Si tratta di un problema grandissimo per chi soffre di questa sindrome, legato in parte anche ad aspetti culturali, perché non tutti credono nella stimolazione della suzione per insegnare al bambino a mangiare».

Trattamenti e chirurgia
Nonostante la gestione della malattia sia complessa, un trattamento adeguato può offrire a chi ne soffre una buona riabilitazione nutrizionale. «Da quando ho cominciato a interessarmi di ricostruzione intestinale, nel 1997, le cose sono molto cambiate», racconta Morabito, che ha trascorso oltre 21 anni al Royal Manchester Children’s Hospital, in Inghilterra, dove ha diretto l'unità di riabilitazione e ricostruzione intestinale. «Con il miglioramento delle parenterali e il miglioramento in generale della medicina e della conoscenza della sindrome abbiamo ottime possibilità di far uscire il paziente dalla nutrizione parenterale e permettergli di riprendere una vita normale».

Non per tutti i pazienti è infatti necessario andare incontro all'operazione chirurgica. Se l'intestino è lungo e sano a sufficienza per permettere una vita autonoma, infatti, sarà necessario il supporto calorico fornito dall'alimentazione parenterale per un certo tempo, durante il quale l'organo è "rieducato" introducendo via via diversi alimenti. «Ciò che è importante ricordare è che non si può valutare l'efficienza dell'organo guardando al solo numero di centimetri residui», sottolinea il professore. «Bisogna invece valutare tutta la fisiologia dell'intestino: se questo funziona al suo massimo potenziale, anche pochi centimetri lavorano in modo ottimale, mentre la presenza di tratti stenotici o dilatati può compromettere il lavoro anche di un intestino piuttosto lungo».

La chirurgia, quando necessaria, ha due grossi obiettivi: cercare di ripristinare una fisiologia accettabile e allungare l'intestino. Se si riescono a ottenere entrambi, il paziente avrà più probabilità di successo post-chirurgico, successo che si vedrà comunque a 8-12 mesi dall'operazione, perché è necessario del tempo affinché l'intestino si adatti e il paziente possa essere nutrito. Per chi va incontro alla chirurgia, oltre alla prevenzione delle infezioni e alla stimolazione della nutrizione per via orale, si possono usare tecniche di tissue expansion (espansione tissutale), un programma che dura 20-24 settimane. «Al termine di questo periodo, il paziente è innanzitutto più grande, poi più stabile dal punto di vista emodinamico e delle possibili infezioni. Raggiunto questo risultato si può cominciare a pensare di fare un intervento chirurgico di allungamento e di ripristino della fisiologia, ossia la ricostruzione intestinale», spiega Morabito. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21318429)

«Esistono diverse tecniche chirurgiche per l'allungamento intestinale, che vanno di pari passo con interventi d'incremento della fisiologia; ad esempio se riusciamo a interporre un'ansa intestinale alla peristalsi, rallenterà il traffico intestinale», continua il professore. «Al Meyer siamo in grado di offrire queste tecniche combinate, in modo da cercare di massimizzare i risultati. È medicina personalizzata agli estremi, in questo caso più che in altri, perché ciascuno ha caratteristiche di qualità dell'intestino, nonché cause che hanno potato alla sindrome, molto diverse, anche se tutti partissero dalla stessa lunghezza residua (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25459014). Non è la tecnica che ci troviamo meglio a fare da adattare al paziente, ma la condizione del paziente a farci capire di cosa ha bisogno».

Anna Romano/Scienzainrete