Metodo e kit per la determinazione di immunodeficienze combinate gravi su campioni di sangue essiccato prelevati alla nascita

Numero pubblicazione 1/2011 Titolo Metodo e kit per la determinazione di immunodeficienze combinate gravi su campioni di sangue essiccato prelevati alla nascita Data deposito 23 dicembre 2009 Inventori Giancarlo La Marca, Chiara Azzari, Massimo Resti Titolare AOU Meyer Riassunto Metodo e kit per lo screening neonatale di immunodeficienze combinate gravi (SCID, Severe Combined Immuno Deficiencies). Tale metodo permette di determinare con alta specificità e sensibilità i metaboliti dell’enzima adenosina deaminasi (ADA) mediante la spettrometria di massa Tandem. Ciò che rende innovativo tale metodo è la possibilità di rilevare la presenza della patologia mediante prelievo di sangue su carta di bibula in tre-quattro giorni dalla nascita, consentendo l’inizio di un trattamento neonatale prima che sopraggiungano danni irreparabili causati da malattie infettive. Contatti Katalin Majer - This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

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Publication number 1/2011 Title Method and kit for individuating severe combined immunodeficiency on dried blood spot obtained at birth Priority date 2009-12-23 Inventors Giancarlo La Marca, Chiara Azzari, Massimo Resti Applicant AOU Meyer Abstract The aim of the present technology is to introduce a method working on dried blood spot, able to detect, with high sensitivity and specificity adenosine deaminase (ADA) metabolites so that it could be used on Guthrie card obtained in the III-IV day of life for other newborn screenings. What makes innovative the proposed method, is that it can work on dried blood spot taken at birth, so individuating unequivocally the patient and allowing to start treatment before infectious disease cause irreparable damages. Contacts Katalin Majer - This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.