La struttura complessa di Genetica medica garantisce:
- consulenza genetica e visita genetica in epoca postnatale, prenatale e preconcezionale (relativamente a coppie con storia familiare di patologie genetiche)
- analisi citogenetiche e di genetica molecolare per la diagnosi di malattie rare
- attività di ricerca inerente alle malattie genetiche rare
- didattica in tutti i campi della genetica, sia in ambito universitario che ospedaliero
- aggiornamento professionale continuo del personale.

La struttura collabora attivamente, sia in ambito clinico che di laboratorio, con vari ERN (reti europee di riferimento) delle malattie rare, nello specifico: ERKNET, ERN-EYE, ERN-CRANIO, ENDOERN, ERN ReCONNET, ERN LUNG, ERN ITHACA Ambulatorio di Genetica Medica Questa struttura fornisce il supporto diagnostico necessario per la diagnosi ed il follow-up di differenti patologie, garantendo al paziente la «visita complessa di genetica medica» o la «consulenza genetica», in ambito preconcezionale, prenatale e postnatale.
La visita genetica prevede la raccolta dell’anamnesi familiare con ricostruzione dell’albero genealogico, la raccolta dell’anamnesi personale del paziente e di eventuali accertamenti medici eseguiti e l’esecuzione di una visita clinica. Al termine, il medico genetista può proporre ulteriori indagini cliniche o strumentali di approfondimento e/o test genetici specifici, i cui risultati sono discussi in una seconda consulenza. In tale occasione sono affrontati rischio di ricorrenza personale e familiare, prognosi, possibilità di trattamento o prevenzione, programma di follow-up.
La struttura si avvale della collaborazione multidisciplinare di più professionisti interni o esterni all'ospedale, inclusa la consulenza psicologica, fondamentale per la comunicazione di diagnosi e per aiutare le famiglie nel percorso di accettazione. Ambulatori multidisciplinari Nell’ottica di ottimizzare il percorso diagnostico-terapeutico del paziente sono inoltre presenti i seguenti ambulatori multidisciplinari:
- Ambulatorio di Genetica Oculare per l’inquadramento e la presa in carico di pazienti affetti da distrofia retinica, malformazioni congenite oculari, albinismo oculo-cutaneo, patologie del nervo ottico, cataratta congenita, glaucoma congenito, vitreoretinopatie, nistagmo congenito, patologie sistemiche con coinvolgimento oculare.
- Ambulatorio di Dermo-Genetica per l’inquadramento e la presa in carico di pazienti affetti da quadri di malformazioni vascolari con iperaccrescimento (tra cui patologie PIK3CA-correlate), patologie neurocutanee, genodermatosi. Laboratorio di Genetica Medica Il laboratorio di Genetica Medica comprende una sezione di Citogenetica e una sezione di Genetica Molecolare.
Il laboratorio effettua la diagnosi di malattie genetiche rare utilizzando un'ampia gamma di metodiche. Le attività diagnostiche offerte si avvalgono delle seguenti metodologie:
- Tecnologie NGS (Next Generation Sequencing), in particolare analisi di sequenziamento dell’esoma completo (TRIO-ES e Singleton)
- array-CGH, array CGH+SNP, Infinium CytoSNP-850k in ambito postnatale
- Cariotipo e FISH in ambito postnatale

In particolare, il laboratorio di Genetica molecolare è altamente specializzato nella diagnosi delle seguenti patologie:
- Sindromi plurimalformative e/o disturbi del neurosviluppo
- Malattie renali
- Displasie ectodermiche
- Craniostenosi isolate e sindromiche
- Diabete di tipo MODY
- Obesità genetiche
- Patologie oculari su base genetica
- Discinesie ciliari primitive
- Displasie scheletriche

ISTRUZIONI E MODULISTICA PER INVIO CAMPIONI
Per cariotipo e FISH: campione di sangue periferico 3-5 ml in Litio Eparina per ogni paziente, previo accordo con il laboratorio di citogenetica.
Per array e Genetica molecolare: campione di sangue periferico 3-5 ml in EDTA per ogni paziente. Se viene inviato DNA si prega di indicare concentrazione e ratio. Per l’invio di altri campioni biologici si prega di contattare anticipatamente il laboratorio.
I campioni devono essere inviati a temperatura ambiente entro 24h dal prelievo a SOC Genetica Medica, AOU Meyer IRCCS, Viale Pieraccini 24, 50139, Firenze. Ogni campione deve essere accompagnato da consenso informato (M-AZI015-43 Analisi di singolo gene_pannello di geni, M-AZI015-44 Esoma, M-AZI015-45 CGH-SNP, M-AZI015-229 Estrazione e conservazione DNA, M-AZI015-248 Cariotipo e FISH) compilato in ogni sua parte, relazione con dati clinici, impegnativa o autorizzazione della direzione sanitaria e copia della tessera sanitaria del paziente.
Prima di inviare il campione si prega di contattare il laboratorio per le specifiche sulle prestazioni.