La struttura di Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie svolge attività di diagnosi e terapia delle Malattie Metaboliche Ereditarie (diagnosi biochimica e genetica, dietoterapia, terapia farmacologica, trattamento dell'emergenza metabolica, terapia enzimatica sostituiva) e delle Malattie Neuromuscolari (diagnosi biochimica, bioptica e genetica, terapia intratecale e terapia genica per atrofia muscolare spinale).
Si effettua lo Screening Neonatale Esteso per Toscana e Umbria; per i nati in Toscana si esegue, inoltre, lo Screening Neonatale per malattie lisosomiali (Mucopolisaccaridosi I, M. di Fabry e M. di Pompe) e lo Screening neonatale per SMA (Atrofia Muscolare Spinale), con presa in carico del neonato positivo al test neonatale.
A disposizione dei pazienti e delle famiglie è presente un servizio di consulenza e supporto psicologico.
La struttura è Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Metaboliche.
Inoltre, partecipa attivamente alla rete europea delle malattie rare MetabERN (European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders).