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Il Centro di riferimento regionale per la Fibrosi Cistica è deputato alla prevenzione, alla diagnosi, alla cura e alla ricerca sulla fibrosi cistica.
L’attività assistenziale è svolta dal lunedì al giovedì, dalle 7:30 alle 19:30 e il venerdì fino alle 16. Il medico è contattabile dal lunedì al venerdì dalle ore 8:30 alle ore 19:00.
Per rispondere ai criteri di prevenzione delle infezioni crociate, l’accesso è di un solo paziente alla volta su appuntamento; inoltre, per lo stesso motivo, nei diversi giorni della settimana accedono alla struttura coorti di pazienti diversi. In linea di massima: lunedì e martedì i pazienti in età pediatrica, mercoledì mattina i pazienti trapiantati, mercoledì pomeriggio, tutto il giovedì e il venerdì mattina prevalentemente i pazienti adulti. Durante il controllo di salute si effettuano esame clinico e spirometria e si attivano le consulenze necessarie. Alla struttura afferiscono anche le patologie di natura bronchiectasica per le quali è indispensabile una diagnosi differenziale con la fibrosi cistica. Oltre ai pazienti con fibrosi cistica, la struttura prende in carico anche quelli affetti da “patologia CFTR-correlata” che si caratterizza per una sintomatologia mono-organo (come infertilità maschile da azoospermia ostruttiva, bronchiectasie diffuse o pancreatiti ricorrenti), una diagnosi per lo più in età adulta ed un decorso complessivamente diverso rispetto alla forma classica di fibrosi cistica.
Il Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica fa parte del Clinical Trial Network della Società Europea Fibrosi Cistica (ECFS-CTN), una rete di Centri europei di larga esperienza selezionati in base al numero di pazienti, risorse di personale, infrastrutture ed esperienza nel settore della ricerca clinica (https://www.ecfs.eu/ctn/list-ctn-centres) la cui principale attività è quella di intensificare la ricerca nell’area degli studi clinici per fornire ai pazienti nuovi farmaci il più velocemente possibile.
Il Centro esegue nel proprio Laboratorio specialistico oltre al test del sudore, anche la diagnostica dello screening neonatale per la fibrosi cistica (tripsina immunoreattiva e lattasi meconiale). Il test genetico viene eseguito con la collaborazione del laboratorio SODc Diagnostica Genetica dell’AOU Careggi: questo consente tempestività di diagnosi e di inquadramento dei neo-diagnosticati o delle diagnosi dubbie.
Il laboratorio si occupa inoltre:
- della diagnostica microbiologica dei patogeni respiratori (si esegue l'esame colturale di campioni respiratori: tamponi faringei, escreati, bronco-lavaggi, aspirati bronchiali, lavaggi e tamponi nasali) e della diagnostica microbiologica su altra tipologia di campioni provenienti dai reparti dell'ospedale (ad es liquidi sinoviali, drenaggi, tamponi rettali, tamponi da lesioni di vario tipo).
- della diagnostica della funzionalità del pancreas esocrino (elastasi fecale e steatocrito).
L’attività assistenziale è svolta dal lunedì al giovedì, dalle 7:30 alle 19:30 e il venerdì fino alle 16. Il medico è contattabile dal lunedì al venerdì dalle ore 8:30 alle ore 19:00.
Per rispondere ai criteri di prevenzione delle infezioni crociate, l’accesso è di un solo paziente alla volta su appuntamento; inoltre, per lo stesso motivo, nei diversi giorni della settimana accedono alla struttura coorti di pazienti diversi. In linea di massima: lunedì e martedì i pazienti in età pediatrica, mercoledì mattina i pazienti trapiantati, mercoledì pomeriggio, tutto il giovedì e il venerdì mattina prevalentemente i pazienti adulti. Durante il controllo di salute si effettuano esame clinico e spirometria e si attivano le consulenze necessarie. Alla struttura afferiscono anche le patologie di natura bronchiectasica per le quali è indispensabile una diagnosi differenziale con la fibrosi cistica. Oltre ai pazienti con fibrosi cistica, la struttura prende in carico anche quelli affetti da “patologia CFTR-correlata” che si caratterizza per una sintomatologia mono-organo (come infertilità maschile da azoospermia ostruttiva, bronchiectasie diffuse o pancreatiti ricorrenti), una diagnosi per lo più in età adulta ed un decorso complessivamente diverso rispetto alla forma classica di fibrosi cistica.
Il Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica fa parte del Clinical Trial Network della Società Europea Fibrosi Cistica (ECFS-CTN), una rete di Centri europei di larga esperienza selezionati in base al numero di pazienti, risorse di personale, infrastrutture ed esperienza nel settore della ricerca clinica (https://www.ecfs.eu/ctn/list-ctn-centres) la cui principale attività è quella di intensificare la ricerca nell’area degli studi clinici per fornire ai pazienti nuovi farmaci il più velocemente possibile.
Il Centro esegue nel proprio Laboratorio specialistico oltre al test del sudore, anche la diagnostica dello screening neonatale per la fibrosi cistica (tripsina immunoreattiva e lattasi meconiale). Il test genetico viene eseguito con la collaborazione del laboratorio SODc Diagnostica Genetica dell’AOU Careggi: questo consente tempestività di diagnosi e di inquadramento dei neo-diagnosticati o delle diagnosi dubbie.
Il laboratorio si occupa inoltre:
- della diagnostica microbiologica dei patogeni respiratori (si esegue l'esame colturale di campioni respiratori: tamponi faringei, escreati, bronco-lavaggi, aspirati bronchiali, lavaggi e tamponi nasali) e della diagnostica microbiologica su altra tipologia di campioni provenienti dai reparti dell'ospedale (ad es liquidi sinoviali, drenaggi, tamponi rettali, tamponi da lesioni di vario tipo).
- della diagnostica della funzionalità del pancreas esocrino (elastasi fecale e steatocrito).
Responsabile
- Giovanni Taccetti, medico pediatra
- Anna Silvia Neri, medico pediatra
- Valeria Galici, medico pediatra
- Vito Terlizzi, medico pediatra
- Silvia Campana, biologo
- Novella Ravenni, biologo
- Daniela Dolce, biologo
- Cristina Fevola, biologo
- Ilda Fusco, infermiera
- Lara Biagi, infermiera
- Marilena Longone, infermiera
- Agnese Di Minno, OSS
- Gianfranco Mergni, tecnico di laboratorio
- Camera Erica, tecnico di laboratorio
- Tommaso Orioli, tecnico di laboratorio
- Michela Francalanci, studi clinici e data manager
- Caterina Teodori, psicologa
- Diletta Innocenti, fisioterapista
- Beatrice Ferrari, fisioterapista
- Eleonora Masi, fisioterapista
- Chiara Degl'Innocenti, fisioterapista
- Chiara Catellani, fisioterapista
- Matteo Masolini, fisioterapista
- Elena Roselli, dietista
- Valentina Pieratti, dietista
Prestazioni
- Esami colturali eseguiti su campioni respiratori di pazienti con Fibrosi Cistica
- Esami colturali eseguiti su campioni clinici di varia tipologia di pazienti afferenti all'AOU Meyer. Esami colturali eseguiti su cute ed annessi cutanei per la ricerca di dermatofiti
- Ricerca di Staphylococcus aureus meticillino-resistente
- Test in Real time PCR per la ricerca di geni per la produzione della tossina di Panton Valentine (PVL) di Staphylococcus aureus
- Test in Real time PCR per la ricerca di geni che codificano per specifici meccanismi di resistenza batterica da tampone rettale di sorveglianza
- Test in Real Time PCR per la ricerca dei principali patogeni responsabili di malattie sesso trasmesse da tamponi dell’apparato genito-urinario
- Identificazione molecolare dei genomovar appartenenti al Burkholderia cepacia complex
- Tipizzazione genetica di ceppi batterici potenzialmente epidemici, di isolamento clinico o ambientale
- Indagini immunologiche per la ricerca di anticorpi anti-Pseudomonas aeruginosa
- Indagini per la diagnosi di insufficienza pancreatica e il monitoraggio dell’attività pancreatica per maldigestione (steatocrito ed elastasi fecale)
- Screening neonatale per la fibrosi cistica (tripsinogeno immunoreattivo, lattasi meconiale, indagine genetica su pannello di mutazioni del gene della fibrosi cistica)
- Test del sudore
Attività di ricerca
- Studi clinici multicentrici, internazionali del Clinical Trial Network dell’European Cystic Fibrosis Society sui nuovi farmaci in fibrosi cistica
- Terapia personalizzata in pazienti non responsivi a terapia attualmente in commercio in FC
- Microbiologia clinica ed epidemiologica
- Screening neonatale in fibrosi cistica
Collaborazioni
- Il centro ha ottenuto l'endorsement ministeriale per la partecipazione alla rete delle malattie rare, ERN-Lung ed è dal 2008 membro del Clinical Trial Network dell'ECFS
- Malattie infettive – AOU Careggi
- SODc Diagnostica Genetica - AOU Careggi
- Servizio di supporto per la Fibrosi Cistica – UOC Pediatria – Ospedale di Livorno
- Servizio di supporto per la Fibrosi Cistica – UOC Pediatria – Ospedale di Grosseto
- Centro Trapianti Polmonari dell’AOU di Siena
Responsabile contenuti: Giovanni Taccetti