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Il Centro di riferimento nazionale per le Istiocitosi, riconosciuto dalla Associazione italiana di oncoematologia pediatrica (Aieop), fa parte del Centro di eccellenza di oncologia ed ematologia.
Il Centro coordina a livello nazionale tutte le attività di assistenza clinica e di ricerca delle varie forme di istiocitosi (istiocitosi a cellule di Langerhans, linfoistiocitosi emofagocitica e istiocitosi rare) e partecipa sia a protocolli che a progetti internazionali.
L’attività assistenziale è rivolta a pazienti pediatrici e giovani adulti in regime di day hospital e ricovero ordinario, e ai pazienti adulti di ogni età in consulenza ambulatoriale. La diagnosi e il follow-up si avvalgono di un approccio multi-disciplinare con la collaborazione di specialisti neurologi, ortopedici, neurochirurghi, endocrinologhi, fisioterapisti, odontoiatri, genetisti con esperienza nella patologia e di un laboratorio dedicato.
Al laboratorio Istiocitosi, sezione del laboratorio di Genetica medica, vengono centralizzati da tutta Italia tutti i campioni ematici e tissutali rispettivamente per lo screening citofluorimetrico e l’analisi molecolare della linfoistiocitosi emofagocitica e per l’analisi delle mutazioni nella via di ERK nella istiocitosi a cellule di Langerhans.