Il laboratorio di Tecnologie Molecolari e Bioinformatiche (MoBiT) si occupa di effettuare approfondimenti sulle nuove metodologie molecolari nel contesto delle neuroscienze con finalità di ricerca e ne valuta il possibile trasferimento nella pratica diagnostica più avanzata.
Il laboratorio collabora e supporta gli altri laboratori del Dipartimento di Neuroscienze e in particolare i laboratori di Neurogenetica, Neurobiologia, Neuropatologia e Biologia Molecolare e Cellulare.
Il laboratorio si occupa inoltre dell’individuazione e valorizzazione in silico dei dati provenienti dalle diverse piattaforme -omics così da selezionare i pathway molecolari e le varianti di maggiore interesse al fine di focalizzare gli studi funzionali complessi sulle evidenze di maggiore impatto e quindi ottimizzando le risorse a disposizione. Il laboratorio funziona anche da collettore di dati provenienti da progetti di ricerca internazionali che prevedono l’analisi di coorti di pazienti sia a livello nazionale che europeo ed internazionale.
Lo sviluppo del laboratorio si muove su tre direttrici:

• 1a) consolidamento del know-how computazionale;
• 2a) sviluppo di nuove tecnologie molecolari per lo studio di mosaicismi di basso grado;
• 3a) implementazione di nuovi algoritmi di analisi e ri-analisi dei dati genomici.

Attività di ricerca
Il laboratorio MoBiT gestisce l’interazione con il progetto internazionale Epi25 che rappresenta il più ampio studio di ricerca genetica mai condotto sui pazienti affetti da epilessia, ha una partecipazione attiva in due European Reference Network, ITHACA ed EpiCARE.
In quest’ultimo, nel contesto del WP15 “Genetic Research”, sta sviluppando un sistema di matchmaking per dati genetici e fenotipici sviluppato specificatamente per i pazienti affetti da epilessie.
Il laboratorio partecipa inoltre al progetto europeo Solve-RD e focalizza la sua attività sulla ri-analisi dei dati genomici ottenuti da pazienti ancora privi di diagnosi molecolare.

• Bando salute 2018 Regione Toscana: DECODE-EE “Developmental and epileptic encephalopathies: epidemiology, comorbidities, molecular diagnosis, personalized management, and costs analysis”.
• Fondazione Cassa di Risparmio di Firenze 2021: Progetto BRAIN (Progetto Integrato Cervello) con la sezione “Large-scale genomic analysis of human developmental encephalopathies for causative genes identification and functional characterization of pathogenic mechanisms”.
• Ministero della Salute - Ricerca Finalizzata anno 2019: “Optimizing the diagnostic workflow in patients with epileptogenic developmental disorders: accurate identification of somatic mosaicisms by next-generation sequencing” RF-2019-12370059.
• NIH – Epi25 Collaborative (25,000 genomes in epilepsy) Consortium: 2014 - in corso.
• ERN - EpiCARE (European Reference Network for rare and complex epilepsies): 2017 - in corso.
• ERN - ITHACA (Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies): 2017 – in corso.
• Solve-RD (solving the unsolved rare diseases): 2018 – in corso.