La Cardiogenetica, all’interno della SOC Cardiologia Pediatrica e della Transizione, rappresenta un servizio di assistenza e ricerca per i pazienti pediatrici ed adulti con malattie rare di rilevanza cardiologica. Questo settore si propone come principale obiettivo quello di eseguire diagnostica genetica nell’ambito delle Cardiomiopatie e Canalopatie isolate o sindromiche.
Presso la SOC Cardiologia Pediatrica e della Transizione viene svolto un ambulatorio per l’accesso al test genetico con la possibilità di eseguire la consulenza genetica contestualmente alla visita cardiologica. L’ambulatorio prevede la stretta collaborazione di varie figure professionali con un approccio multidisciplinare.
Il test genetico è un esame complesso che deve essere richiesto da uno Specialista e la cui esecuzione è condizionata dalla consulenza genetica. Per prenotare la consulenza genetica ed eventuale test scrivere a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..
Nel laboratorio di Cardiogenetica le analisi genetiche vengono eseguite mediante sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing) ed altre tecniche molecolari. Inoltre, la Cardiogenetica è coinvolta in Progetti di Ricerca clinica in collaborazione con altre Aziende, come la UNIT delle Cardiomiopatie dell’AOU Careggi, e con l’Università degli Studi di Firenze.

Invio campioni biologici
Per informazioni relative all’invio di campioni biologici contattare il laboratorio di Cardiogenetica.