GENETICA MOLECOLARE DELLE MALATTIE NEUROMETABOLICHE

Laboratorio

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055 5662541 - 055 5662543 dal lunedì al sabato dalle 9:00 alle 13:00
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Il laboratorio di biologia molecolare e cellulare effettua da oltre 20 anni colture cellulari e diagnosi biochimica e genetico-molecolare nell’ambito degli errori congeniti del metabolismo. Affianca inoltre lo screening neonatale allargato in vigore nella Regione Toscana e nella Regione Umbria e nel programma di screening neonatale per le malattie lisosomiali eseguendo le conferme biochimiche e genetico-molecolari.

Il Laboratorio esegue il sequenziamento di circa 500 geni, mediante pannelli genetici in Next Generation Sequencing (NGS), responsabili di Errori Congeniti del Metabolismo che consentono di rispondere a molti quesiti diagnostici tra cui:

  • Malattie da accumulo lisosomiale (es. malattia di Gaucher, malattia di Fabry, malattia di Pompe, ceroidolipofuscinosi neuronali, mucopolisaccaridosi, glicoproteinosi, sfingolipidosi, gangliosidosi, sialidosi)
  • Disordini congeniti della glicosilazione (sindromi CDG)
  • Iperammoniemie (es. difetti del ciclo dell’urea quali deficit di OTC, deficit di NAGS, deficit di CPS, deficit di ASL, iperammoniemie secondarie, ecc.)
  • Acidurie organiche (es. metilmalonico acidurie isolate o combinate con omocistinuria, deficit di biotinidasi, deficit di HLCS, metilcrotonilglicinuria, deficit multiplo di carbossilasi, metilglutaconico acidurie, propionico aciduria, MSUD, isovalerico acidurie, ecc.)
  • Aminoacidopatie (es. fenilchetonuria/iperfenilalaninemia, tirosinemie, alcaptonuria, iperglicinemia non chetonica, intolleranza alle proteine con lisinuria, iperomocistinemia, ecc.)
  • Difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi (es. deficit di acil-CoA deidrogenasi quali SCAD, MCAD, VCAD, MTP/LCHAD; deficit sistemico di carnitina, CACT, etilmalonico aciduria)
  • Difetti del metabolismo del fruttosio (es. deficit di ALDOB)
  • Rabdomiolisi e miopatie congenite (es. difetti della lipina, DMD/DMB)
  • Alfa-distroglicanopatia
  • Epatopatie e colestasi
  • Paralisi ipocaliemica periodica
  • Malattie da deposito di glicogeno forme muscolari
  • Malattie perossisomiali (es. sindrome di Zellweger)
  • Difetti del metabolismo dei metalli (malattia di Wilson, malattia di Menkes, ecc.)
  • Difetti del metabolismo degli steroli
Il laboratorio esegue il dosaggio di enzimi lisosomiali e non su leucociti, linfociti e plasma. Consegna campioni biologici I campioni biologici inviati a mezzo posta/corriere espresso vengono ricevuti dal lunedì al venerdì dalle 08:00 alle 12:00 e si accettano solo se corredati da copia del codice fiscale e richiesta regionale attestante l’esenzione del paziente, altrimenti si consiglia di effettuare il prelievo direttamente in ospedale per il corretto calcolo del ticket.
I campioni inviati da altre strutture ospedaliere devono essere corredati da appropriata richiesta completa dei dati anagrafici del paziente, copia del codice fiscale, autorizzazione della Direzione Sanitaria e breve relazione clinica.
Il dosaggio degli enzimi lisosomiali su leucociti/linfociti/plasma viene eseguito solo su appuntamento telefonando al 055 5662541.
Responsabile Staff
  • Anna Caciotti, BS, PhD, specialista in Biochimica Clinica
  • Catia Cavicchi, BS, specialista in Biochimica Clinica
  • Lorenzo Ferri, BS, PhD, specialista in Biochimica Clinica
  • Rodolfo Tonin, BS, specializzando in genetica medica
  • Antonella Paoli tecnico sanitario di laboratorio biomedico
  • Francesca Marin, tecnico sanitario di laboratorio biomedico
  • Silvia Falliano, tecnico sanitario di laboratorio biomedico
Prestazioni Dosaggi enzimi lisosomiali e non su leucociti, linfociti e/o plasma

  • Alfa-Fucosidasi
  • Alfa-Galattosidasi
  • Alfa-Glucosidasi
  • Alfa-Iduronidasi
  • Alfa-Mannosidasi
  • Alfa-NAGA
  • Alfa-Neuroaminidasi
  • Arilsulfatasi A
  • Arilsulfatasi B
  • Beta-Esosaminidasi A
  • Beta-Esosaminidasi totale
  • Beta-Galattosidasi
  • Beta-Glucosidasi
  • Beta-Glucuronidasi
  • Beta-Mannosidasi
  • Iduro-2-solfato solfatasi
  • GALNS
  • Alfa-NAGLU
  • Chitotriosidasi
  Analisi genetico-molecolari

  • Gangliosidosi GM1 o Deficit beta-galattosidasi (gene GLB1)
  • Sindrome di Morquio B, MPSIV B, Mucopolisaccardosi IV B, deficit beta-galattosidasi (gene GLB1)
  • Sindrome di Morquio A, MPSIV A, deficit N-acetilgalattosamina 6-solfatasi (gene GALNS)
  • Sialidosi, deficit di Neuraminidasi 1, Mucolipidosi 1, ML1 (gene NEU1)
  • Malattia di Fabry, deficit alpha-galattosidasi A (gene GLA)
  • Galattosialidosi, deficit combinato beta-galattosidasi / Neuraminidasi (gene CTSA)
  • Deficit di saposina B, Leucodistrofia Metacromatica da deficit di SapB (gene PASP-B)
  • Deficit di saposina C, Malattia di Gaucher atipica da deficit di SapC (gene PSAP-C)
  • Deficit di prosaposina, Deficit di SAP A, SAP B, SAP C, SAP D (gene PSAP)
  • Malattia di Gaucher, Deficit di beta-glucosidasi (gene GBA)
  • Malattia di Pompe, Deficit di maltasi acida, Deficit di alfa-glucosidasi (gene GAA)
  • Deficit di Biotinidasi, Deficit multiplo di carbossilasi (gene BTD)
  • Deficit di Olocarbossilasi Sintetasi (HLCS), Deficit multiplo di carbossilasi (gene HLCS)
  • Deficit di 3-MetilCrotonil-CoA Carbossilasi 1, Deficit multiplo di carbossilasi (gene MCCC1)
  • Deficit di 3-MetilCrotonil-CoA Carbossilasi 2, Deficit multiplo di carbossilasi (gene MCCC2)
  • Metilmalonico aciduria tipo mut, Deficit di metilmalonil CoA-mutase (gene MUT)
  • Metilmalonico aciduria con omocistinuria tipo CblC (gene MMACHC)
  • Malonico aciduria, Deficit di malonil-CoA decarbossilasi (gene MLYCD)
  • Deficit di Carbamil Fosfato Sintetasi I, Deficit di CPS1 (gene CPS1)
  • Deficit di N-Acetilglutammato Sintetasi; Deficit di NAGS (gene NAGS)
  • Deficit di Ornitina Transcarbamilasi (OTC), Deficit di OTC (gene OTC)
  • Arginosuccinico aciduria, Deficit di arginosuccinico liasi, Deficit di ASL (gene ASL)
  • 3-Idrossi-3-Metilglutarico Aciduria, Deficit di HMG-CoA liasi (gene HMGCL)
  • Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena media, Deficit di MCAD (gene ACADM)
  • Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena corta, Deficit di SCAD, Etilmalonico aciduria (gene ACADS)
  • Encefalomiopatia etilmalonica, Deficit di ETHE1 (gene ETHE1)
  • Deficit di 3-Idrossiacil-CoA Deidrogenasi a catena lunga, Deficit di LCHAD, mutazione comune c.1528G>C (p.Glu510Gln) (gene HADHA)
  • Sindrome di Barth, 3-Metilglutaconico aciduria tipo II (gene TAZ)
  • 3-Metilglutaconico Aciduria da Deficit di TMEM70 (gene TMEM70)
  • Deficit di Aminoacilasi di tipo 1 (gene ACY1)
  • Fenilchetonuria o Iperfenilalaninemia, Deficit di fenilalanina idrossilasi (gene PAH)
  • Tirosinemia tipo I, Deficit di fumaril acetoacetato idrolasi (gene FAH)
  • Paralisi Periodica Ipokaliemica (HOKPP), mutazioni note (gene CACNA1S)
  • Intolleranza Ereditaria al Fruttosio (HFI), deficit di Aldolasi B (gene Aldo B)
  • Malattie mitocondriali da deficit di DNA polimerasi gamma (gene POLG)
  • Sindrome NARP (neuropatia, atassia, e retinite pigmentosa) (gene MTATP6)
  • Sindrome MELAS (encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica e episodi simili a ictus) (gene MTTL1)
  • Sindrome MERRF (epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate) (gene MTTK)

Tutte le richieste per indagini genetiche o per conservazione materiale biologico e/o biopsie devono essere accompagnate rispettivamente da consenso informato per test genetici e relativa relazione clinica e/o consenso informato per biopsia cutanea e/o conservazione materiale biologico debitamente compilato dal medico che lo raccoglie e dal paziente che esegue il test o di chi ne ha patria potestà.
Attività di ricerca Nell’ambito di progetti di ricerca, riguardanti gli Errori Congeniti del Metabolismo sia a livello Nazionale che Internazionale, il laboratorio svolge attività di ricerca applicate sia alla diagnostica che allo sviluppo di nuove terapie farmacologiche attraverso studi biochimici, cellulari e molecolari.

I principali obiettivi della ricerca sono:

  • lo sviluppo di nuovi di nuovi test diagnostici di biochimica clinica e genetica molecolare per il potenziamento di test già in atto o per l’identificazione di nuove malattie
  • studi funzionali in vitro di nuove varianti geniche, per l’attribuzione di un corretto significato patogenetico, seguite dalla caratterizzazione della risposta cellulare ai trattamenti emergenti (terapia chaperonica o exon skipping)
  • studio di nuove molecole con potenziale farmacologico per la terapia chaperonica o la terapia antisenso mediante exon-skipping

Collaborazioni
  • Policlinico Gemelli Università Cattolica, Roma
  • Istituto Superiore di Sanità, Roma
  • Ospedale San Gerardo, Monza
  • CIBIO, Università degli Studi di Trento
  • LENS, Università degli Studi di Firenze
  • Dipartimento di Chimica, Università degli Studi di Firenze
  • IRCCS G. Gaslini, Genova
  • IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
  • IRCCS Foundation, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
  • IRCCS Ospedale Bambino Gesù - Roma
  • Erasmus University- Rotterdam, The Netherlands
  • Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands
  • Institute of Medical Genetics, School of Medicine, Cardiff University, Cardiff, UK
  • Interdisciplinary Research Institute, CNRS-Université Lille Nord de France
  • Buck Institute for Research on Aging, Novato, California, USA
  • St-Jude Children’s Research Hospital – Memphis, USA
  • The Murdoch Childrens Research Institute, Royal Children’s Hospital, Melbourne, Australia
  • Dept of Biochemistry & Molecular Biology, University of Massachusetts, Amherst MA, USA
  • Dept of Pathology and Laboratory Medicine del King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia
Risorse correlate

CONSENSO INFORMATO
PER I TEST GENETICI A FINI DIAGNOSTICI

CONSENSO INFORMATO PER LA CONSERVAZIONE MATERIALE BIOLOGICO

Responsabile contenuti: Amelia Morrone
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