È ufficialmente partito il 13 marzo 2023 il progetto pilota per la diagnosi precoce della Leucodistrofia Metacromatica (MLD), patologia metabolica rara neurodegenerativa che colpisce un bambino su 50.000 (il dato è solo, verosimilmente sottostimato, indicativo e potrà essere aggiornato durante la sperimentazione in corso).

Per i prossimi tre anni, oltre agli screening di routine, i nuovi nati della regione Toscana avranno diritto gratuitamente anche al test che permette la diagnosi precoce della terribile patologia ben nota al grande pubblico per aver ucciso la piccola Sofia De Barros, scomparsa il 30 dicembre del 2017 a otto anni, e in nome della quale già nel 2013 i genitori Caterina e Guido De Barros hanno fondato l'Associazione Voa Voa Amici di Sofia Aps.
Questa stessa associazione, a un anno dalla morte di Sofia, si è fatta promotrice del primo progetto pilota in Italia (e uno dei primi al mondo) per la diagnosi precoce della MLD, che consentirà ai neonati toscani la diagnosi tempestiva della patologia e, quindi, la possibilità di curarla.

Attualmente, infatti, non esistono terapie farmacologiche né geniche efficaci, una volta che i sintomi siano manifesti, ossia intorno all'anno e mezzo di età del bambino.
Diversamente, se diagnosticata alla nascita, la MLD risulta curabile, grazie al trapianto di cellule staminali ematopoietiche autologhe geneticamente modificate messo a punto dall'ospedale San Raffaele di Milano in anni e anni di ricerca. Il test di screening della MLD, che viene eseguito dal Laboratorio di Screening Neonatale del Meyer diretto dal professor Giancarlo la Marca, è indolore e non comporta alcuno stress per il neonato: infatti viene effettuato sulle stesse gocce di sangue prelevate dal tallone del bambino tra le 48 e le 72 dalla nascita per effettuare gli screening neonatali di routine già assicurati dal Servizio Sanitario Regionale.